Kompleksowe profilowanie genomowe nowotworów Foundation Medicine
Każdy nowotwór jest inny. Jedyny – rozpatrując go na poziomie molekularnym. Pojedynczy test Foundation Medicine może ujawnić zmiany w DNA, które powodują powstanie konkretnego nowotworu.
Niezależnie od miejsca powstania nowotworu, profil genomowy nowotworu – czyli zestaw wykrytych, istotnych klinicznie zmian genomowych – może być zupełnie inny.
Znając profil genomowy nowotworu danego pacjenta można łatwiej dopasować terapię celowaną oraz immunoterapię do wykrytych zmian.
Kompleksowe profilowanie genomowe (Comprehensive Genome Profiling) to metoda sekwencjonowania nowej generacji (Next Generating Sequencing) z wykorzystaniem technologii hybrid capture, umożliwiająca w jednym badaniu wykrycie wszystkich czterech klas zmian genomowych (substytucji zasad, indeli, zmiany liczby kopii i rearanżacji), pozwalająca wykryć znacznie więcej nieprawidłowości niż tradycyjnie wykorzystywane testy diagnostyczne.
Foundation Medicine jest wiodącą na świecie firmą zajmującą się kompleksowym profilowaniem genomowym wszystkich nowotworów. Foundation Medicine łączy lekarzy i ich pacjentów z najnowszym podejściem do leczenia nowotworów – umożliwia onkologię precyzyjną. Czas oczekiwania na wynik z badania to około 14 dni robocznych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Dostępne są trzy rodzaje badań profilowania genomowego nowotworów, posiadających certyfikat CE IVD:
- Test FoundationOne®CDx – przeznaczony jest dla pacjentów z guzami litymi. Materiałem wykorzystywanym w badaniu jest materiał tkankowy (bloczek parafinowy lub szkiełka). Analizuje 324 geny oraz określa status TMB, MSI i LOH.
- Test FoundationOne®Liquid – umożliwia profilowanie nowotworu z próbki krwi pacjentów z guzami litymi. Analizuje 70 genów oraz określa status MSI.
- Test FoundationOne®Heme – wyspecjalizowany został dla nowotworów układu krwiotwórczego i mięsaków. Materiałem wykorzystywanym w badaniu może być materiał tkankowy (bloczek parafinowy lub szkiełka), krew lub aspirat szpiku kostnego. Analizuje 406 genów DNA i 265 genów z RNA oraz określa status MSI i TMB.
Dbając o bezpieczeństwo pacjentów oraz wiarygodność wyników, badania Foundation Medicine są zwalidowane i przeprowadzane w laboratoriach spełniających najwyższe standardy jakości (ISO 15189).
Raport z badania Foundation Medicine opracowuje grupa ekspertów (bioinformatyków, biologów molekularnych, genetyków i klinicystów) i udostępnia lekarzowi zlecającemu badanie. Raport obejmuje m.in.:
– zmiany genomowe wykryte w setkach przebadanych genów z opisem ich znaczenia biologicznego wraz z referencjami
– dopasowane do zmian terapie celowane, immunoterapie (niezależnie od producenta) oraz badania kliniczne wraz z referencjami
– status biomarkerów odpowiedzi na immunoterapie: gęstości mutacji (Tumour Mutational Burden,TMB) oraz niestabilności mikrosatelitarnej (Microsatellite Instability, MSI) oraz status utraty heterozygotyczności (Lost of Heterozygosity, LOH).
Badania Foundation Medicine nie są objętę refundacją, dlatego firma Roche Polska uruchomiła finansowy Program Wsparcia Pacjenta, dzięki któremu cena za badanie może być obniżona.
Zobacz więcej, zrób więcej.
W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt:
numer telefonu: 22 345 18 88
adres e-mail: polska.fmi@roche.com